PKU
Eén van de afwijkingen waarop pasgeboren baby’s worden onderzocht, is PKU
(PhenylKetonUrie). Bij mensen met PKU vindt de omzetting van fenylalanine tot
tyrosine niet plaats. Fenylalanine hoopt zich dan op in het bloed, waardoor
hersenbeschadigingen kunnen ontstaan.
Eén van de genetische oorzaken van PKU is een zogenoemde puntmutatie: bij
mensen met PKU is in het gen dat codeert voor het enzym PAH op plaats 1222
één basenpaar anders dan bij mensen die geen PKU hebben. Daardoor wordt
een eiwit gevormd waarin op één plaats in het molecuul een aminozuureenheid
anders is dan in een PAH molecuul. Dit eiwit, dat hierna ‘verkeerd-PAH’ wordt
genoemd, is niet in staat om fenylalanine om te zetten tot tyrosine.
DNA is opgebouwd uit twee ketens (strengen): de matrijsstreng en de
coderende streng. De matrijsstreng wordt bij de eiwitsynthese afgelezen, waarbij
het messenger-RNA (mRNA) wordt gevormd. Hieronder is een gedeelte
weergegeven van de coderende streng van het gen dat op het DNA de
informatie voor PAH bevat, en van de coderende streng van het gen dat op het
DNA de informatie voor ‘verkeerd-PAH’ bevat.
De code voor het aminozuur met nummer 1 begint bij het basenpaar met
nummer 1.