terug
Slechter horen door kapotte ionkanalen
| Spaanse onderzoekers hebben aan de hand van DNA-onderzoek in een
bepaalde familie aangetoond dat de oorzaak van het gehoorverlies een mutatie
in het KCNQ4-gen is. Het KCNQ4-gen blijkt te coderen voor het eiwit waaruit
K+-kanaaltjes in de buitenste haarcellen (zintuigcellen) in het orgaan van Corti
zijn opgebouwd. Ieder kanaaltje bestaat uit vier van deze eiwitmoleculen. Normaal functionerende K+-kanaaltjes in de haarcellen zijn nodig voor het laten ontstaan van actiepotentialen in de sensorische neuronen, dus voor het omzetten van geluiden in elektrische impulsen naar de hersenen. Bij een aantal leden van de Spaanse familie werd chromosoom 1, waar het KCNQ4-gen zich bevindt, nauwkeurig onderzocht. Drie merkergenen (markers) rond het KCNQ4-gen werden geïdentificeerd. In de stamboom van de onderstaande is bij een aantal personen uit deze familie de combinatie van deze markers weergegeven als twee staafjes. afbeelding  |