Examentrainers

In 1873 beschreef George Huntington een ziektebeeld, waarbij de patiënt door aantasting van de zenuwcellen de controle over bewegingen, spraak en gedrag steeds verder verliest. De naar hem vernoemde ziekte van Huntington is nog niet te behandelen en leidt uiteindelijk tot de dood. Het is een dominant overervende ziekte die zich pas op latere leeftijd openbaart. Jarenlang hebben onderzoekers op een klein stukje van chromosoom 4 gezocht naar het gen dat veranderd is bij de ziekte van Huntington. In 1993 kwam de doorbraak. Ze isoleerden het gen en noemden het eiwit dat erdoor wordt gecodeerd huntingtine. Het eerste deel van het gen bevat een stukje met de basenvolgorde CAG. Dit stukje komt in herhalingen (repeats) voor. Bij gezonde mensen vindt men meestal tussen de 9 tot 30 repeats, bij mensen met de ziekte van Huntington meer dan 35. Hoe groter het aantal herhalingen, hoe jonger de leeftijd waarop de ziekte toeslaat. In de zenuwcellen van de patiënt hoopt zich een klonterende massa huntingtine op, waaraan de cel uiteindelijk te gronde gaat.

Door middel van DNA-diagnostiek kunnen afwijkingen in het aantal repeats worden bepaald. Daartoe wordt DNA uit bloedcellen met de PCR-reactie vermeerderd en met gel-elektroforese onderzocht. Het resultaat van een dergelijk onderzoek binnen een familie is weergegeven in de afbeelding.