Vraag 26
Doordat het toegevoegde 1-butanol een ruime overmaat zuur bevat, worden de
aminogroepen in alle esters omgezet tot – NH3 + groepen.
Voor de verdere bepaling wordt een speciale vorm van massaspectrometrie
toegepast. Bij deze methode vallen de positief geladen (‘geprotoneerde’)
butylesters van de aminozuren niet uiteen in brokstukken; ze blijven intact.
Bij massaspectrometrie is de hoogte van de piek (de relatieve intensiteit) recht
evenredig met het aantal mol van de stof die wordt gedetecteerd. Gelijke
hoeveelheden van verschillende stoffen geven bij deze vorm van
massaspectrometrie niet een even hoge piek. Gelijke hoeveelheden fenylalanine
en fenylalanine-d5 geven echter wel een even hoge piek en dat geldt ook voor
tyrosine en tyrosine-d4.
Een kleine hoeveelheid oplossing met de geprotoneerde butylesters wordt in de
massaspectrometer gebracht.
Het deel van het massaspectrum dat bij het onderzoek van het bloed van een
baby is verkregen en dat voor de bepaling van belang is, staat hieronder
afgebeeld. De getallen bij de signalen zijn de relatieve intensiteiten.
De bepaling is zodanig uitgevoerd dat de pieken in het massaspectrum die
betrekking hebben op de geprotoneerde butylesters van fenylalanine-d5 en
tyrosine-d4 (de referentiestoffen), overeenkomen met 200 μmol fenylalanine-d5
en 200 μmol tyrosine-d4 per liter bloed.
In Nederland gaat men ervan uit dat er sprake is van PKU wanneer in het bloed
de verhouding [Phe]/[Tyr] groter is dan 1,7 en bovendien [Phe] groter is dan 150 μmol per liter bloed.
Ga door berekening na of de onderzochte baby aan PKU lijdt. Gebruik onder
andere de relatieve intensiteiten die bij de pieken in het massaspectrum zijn
vermeld.