Examentrainers

Het verschil tussen een kort leven van circa 13 jaar en een normaal leven van

ruim 75 jaar wordt soms veroorzaakt door één veranderd basenpaar. Dit bleek

toen onderzoekers de genetische oorzaak ontdekten van de zeer zeldzame

verouderingsziekte Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom (HGPS).

Bij patiënten die lijden aan deze ziekte is in een bepaald gen in chromosoom 1

op een bepaalde plaats de base cytosine (C) door thymine (T) vervangen.

Hierdoor is op die plaats het triplet GGC in de coderende DNA-streng veranderd

in GGT. (De coderende streng is de complementaire streng van de template.)

Zo’n verandering zal veelal niet tot een verandering in het door dit gen

gecodeerde eiwit leiden. Maar bij deze mutatie gaat het toch mis, namelijk

tijdens de vorming van het mRNA. Het gevormde eiwit (lamine A) wordt hierdoor

vijftig aminozuren korter dan normaal en dat heeft een funeste invloed op de

vorm en het functioneren van het kernmembraan.

Leg uit waardoor een mutatie van GGC naar GGT veelal niet tot een verandering in het door dit gen gecodeerde eiwit zal leiden.