In Engeland is onderzoek verricht bij tachtig vrouwen met het syndroom van Turner.
Turner-vrouwen hebben maar één X-chromosoom per cel; dit komt voor bij 1:10.000
pasgeboren meisjes. Turner-vrouwen zijn onvruchtbaar doordat de eierstokken
onderontwikkeld zijn.
Een afwijking in het aantal geslachtschromosomen is bijna altijd het gevolg van een fout
tijdens een meiotische deling: het erfelijke materiaal wordt niet goed verdeeld. Bij het
syndroom van Turner kan deze fout bij de vorming van spermacellen of bij de vorming van
eicellen zijn opgetreden. Een ouderpaar heeft een dochter met het syndroom van Turner.
Dit heeft geen invloed op de kans dat een volgend kind het syndroom van Turner wel of
niet heeft.