In sommige families komt een verhoogd cholesterolgehalte meer voor dan in andere
families. Soms is dit het gevolg van een afwijkende erfelijke factor. Eén van die erfelijke
afwijkingen is familiaire hypercholesterolemie (FH). Mensen met FH hebben een te hoog
gehalte aan LDL-cholesterol. Er zijn in Nederland tussen de 30.000 en 40.000 mensen die
lijden aan deze aandoening.
FH is het gevolg van een mutatie in het gen dat codeert voor de LDL-receptor. Receptoren
zijn bestanddelen van celmembranen die specifiek bepaalde stoffen kunnen binden.
In bijlage "LDL-receptor" is schematisch de bouw van de LDL-receptor met daarnaast het
daarvoor coderende gen getekend.
Tot welke categorie van stoffen behoort de getekende LDL-receptor?