Background image

terug

Vraag 3

Boyan: “Vlak na haar geboorte werd bij Aniek PKU geconstateerd. En toen?”
Moeder: “We hebben uitgebreid voorlichting gekregen van een diëtiste.
Aniek moet eiwitarm voedsel eten omdat veel eiwitten het aminozuur fenylalanine bevatten. Zij mist een enzym om een overschot van dit aminozuur in de lever om te zetten in het aminozuur tyrosine. Daardoor kunnen er te hoge, giftige concentraties fenylalanine in haar bloed ontstaan die de ontwikkeling van de hersenen kunnen verstoren.
De diëtiste heeft dit aan ons uitgelegd met behulp van een schema, waarin ook de relatie met andere stoffen in het lichaam is weergegeven. Hierin is te zien dat fenylalanine behalve met PKU ook verband houdt met twee andere ziekten: cretinisme (dwerggroei) door een tekort aan thyroxine en albinisme (het niet kunnen vormen van het pigment melanine).”


Bij het bestuderen van het schema komen Boyan en Eline tot de volgende beweringen:
  1. PKU kan veroorzaakt worden door een mutatie in het gen dat codeert voor enzym A.
  2. Mensen met cretinisme hebben ook PKU.

Welke bewering is of welke beweringen zijn juist?