Background image

terug

Vraag 22

Jaarlijks worden er zo’n 2500 kinderen vanwege groeistoornissen doorverwezen naar de specialist. Ze worden lang niet allemaal behandeld met groeihormoon. De oorzaken van groeistoornissen zijn namelijk heel verschillend. We onderscheiden primaire groeistoornissen - vaak al zichtbaar bij de geboorte - en secundaire groeistoornissen, die pas na de geboorte optreden (zie de tabel).

Primaire stoornis  
  1. Turner syndroom
 slechts één X-chromosoom (alleen bij meisjes)
  1. Sweyer syndroom
 ontbreken van één Y-chromosomaal gen
  1. Silver-Russell syndroom
 een gendefect in chromosoom 7
  1. gemengde gonadale dysgenesie
 mix van cellen met één X-chromosoom en cellen met zowel een X- als een Y-chromosoom
   
Secundaire stoornis  
  1. ondervoeding
 voedseltekort of een verteringsstoornis
  1. orgaanafwijking
 hartafwijking, nierziekte
  1. psychische stoornissen
 anorexia nervosa


Primaire groeistoornissen kunnen met behulp van een karyogram of met behulp van DNA-onderzoek vastgesteld worden.

Welke van de primaire stoornissen zoals die in de tabel staan, kan of welke van de primaire stoornissen kunnen door middel van een karyogram worden vastgesteld?