| Het syndroom van Alport is een erfelijke nieraandoening die in 90% van de gevallen wordt veroorzaakt door een mutatie in het COL4A5-gen, dat op het X-chromosoom ligt. De ziekte leidt bij mannen vanaf een jaar of 20 tot nierfalen. Bij vrouwen gebeurt dit pas op latere leeftijd en vaak in veel mindere mate. De oorzaak van de ziekteverschijnselen is een afwijking in de aanmaak van een bepaald type bindweefsel dat steun geeft aan de organen. Hierdoor wordt vooral de functie van de nieren aangetast. In het ergste geval is bij het syndroom van Alport een niertransplantatie onvermijdelijk. Om de kans op afstoting van de vreemde nier zo klein mogelijk te maken, wordt vaak gezocht naar donoren in de familie. |
Waardoor komt deze intermediaire vorm bij mannen niet voor?