Vraag 17
Stamboomonderzoek heeft al uitgewezen dat het om een allel gaat dat
onderdeel is van chromosoom 7.
Onderzoekers van het AMC hebben de oorzaak van een erfelijke aandoening
ontdekt die op jonge leeftijd een plotselinge hartstilstand kan veroorzaken:
ventrikelfibrilleren. Bij ventrikelfibrilleren gaan de hartspiercellen van de
hartkamer zeer onregelmatig samentrekken waardoor de kamer het bloed niet
kan wegpompen. Door DNA-onderzoek is bepaald welk gen betrokken is bij de
aandoening. In de afbeelding zijn profielen te zien van twee verschillende genen
(P en Q) van vijf personen.
Het bovenste profiel laat alle bekende allelen zien. Te zien is dat er twee
P-allelen en drie Q-allelen zijn. Van de controlepersonen is bekend, dat ze de
aandoening niet hebben.
afbeelding
Leg uit welk allel de onderzochte aandoening veroorzaakt.
Bijlage(n)
Bij deze vraag worden één of meerdere bijlagen gebruikt.
Bijlage: Cardiogenetica, DNA-onderzoek bij cardiologie