Examentrainers

DNA-diagnostiek wordt in Nederland alleen in klinisch genetische centra uitgevoerd. Een onderzoek wordt gestart indien er minstens drie familieleden, in twee opeenvolgende generaties, dezelfde aandoening hebben. Bij het vermoeden van een erfelijke aandoening wordt door een analist van het centrum aan de hand van familiegegevens een stamboom opgesteld en wordt bloed afgenomen om daarmee DNA-onderzoek uit te voeren.
Naast diagnostiek doen de klinisch genetische centra ook wetenschappelijk onderzoek. In gevallen waarbij het om een aandoening gaat waarvan nog niet bekend is door welk gen deze wordt veroorzaakt, kan het materiaal juist dienen om de erfelijke oorzaak op te sporen.

Hieronder zijn twee stambomen weergegeven (zie de afbeelding) met gegevens van twee families waarbij door onbekende oorzaak, personen op jonge leeftijd (onder de 50 jaar) aan een plotselinge hartstilstand overleden.
Van deze twee families komt er maar één familie in aanmerking voor onderzoek.

afbeelding

stamboom familie 1	stamboom familie 2

Leg uit van welke familie het bloed verder onderzocht zal worden.

Bij deze vraag worden één of meerdere bijlagen gebruikt.