Er zijn twee vormen van PKU: klassieke en maligne. Bij de klassieke vorm ontbreekt een bepaald enzym, waardoor fenylalanine zich ophoopt in het bloed.
Dit kan uiteindelijk leiden tot een hersenbeschadiging.
Bij de maligne vorm ontstaat een tekort aan neurotransmitters. Dit zijn stoffen die betrokken zijn bij impulsoverdracht in het zenuwstelsel.
Op welke plaats komen deze neurotransmitters bij een gezond persoon vrij op het moment dat de impulsoverdracht mogelijk wordt?