De ziekte van Pompe is een zeldzame spierziekte. In Nederland worden per jaar
slechts enkele kinderen met deze erfelijke aandoening geboren. Onderzoek heeft aangetoond dat bij patiënten met deze ziekte een bepaald enzym niet goed werkt. Glycogeen in spiercellen kan hierdoor niet goed worden afgebroken. Glycogeen hoopt zich op, waardoor spiercellen afsterven. Spieren gaan dan minder goed werken en kunnen zelfs geheel afsterven. |